TP53: otra pieza del rompecabezas genético del cáncer de próstata

Noticia de Actualidad - Urología


Description

Excerpt

Body

De acuerdo con diferentes grupos de investigadores, hasta el 57% del riesgo individual de cáncer de próstata puede atribuirse a factores genéticos, habiéndose identificado a la fecha más de cien variantes de bajo riesgo y algunas raras de alta penetración, sin embargo, aún no es posible proporcionar una explicación genética para una gran proporción de casos.

 

Un artículo publicado en el último número de la revista European Urology, presenta un resumen de la evidencia disponible acerca de la participación de mutaciones de la línea germinal TP53 (gTP53) en el desarrollo de algunos casos de cáncer de próstata, agregando una pieza más al rompecabezas genético de esta neoplasia.

 

Aunque TP53 es el gen alterado con mayor frecuencia en las células cancerosas, las variantes patogénicas de gTP53 son raras y están asociadas con uno de los síndromes de predisposición al cáncer más agresivos, conocido como síndrome de Li - Fraumeni, condición que se asocia a un riesgo significativamente mayor de cáncer en todas las etapas del ciclo vital.

 

Con la adopción generalizada de pruebas multigénicas de línea germinal, las mutaciones de gTP53 ahora se identifican con frecuencia en pacientes y familias que solo han desarrollado cánceres en adultos, lo que lleva a un reconocimiento cada vez mayor de que esta condición puede tener un espectro fenotípico más amplio de lo que se creía anteriormente, generándose evidencia que algunas variantes patógenas de TP53 pueden dar como resultado una proteína p53 con una función atenuada asociada con el desarrollo de tumores en adultos, incluido el de próstata.

 

Referencia

Castro E. TP53: Another Piece of the Prostate Cancer Genetics Puzzle. European Urology. 2022; 81 (3): 151 - 154.

 

Resumen disponible

https://www.europeanurology.com/article/S0302-2838(21)02199-0/fulltext