Síndromes de predisposición al cáncer pediátrico en la era genómica
Noticia de Actualidad - Pediatría
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Un artículo publicado en el último número de la revista Paediatrics and Child Health presenta una revisión actualizada acerca del tema y proporciona una serie de recomendaciones para el abordaje de estos pacientes. Entre los puntos que vale la pena destacar en la revisión, se incluyen:
- Los síndromes de predisposición al cáncer (SPC) son condiciones hereditarias que confieren un mayor riesgo de uno o más tipos de cáncer.
- En la mayoría de los pacientes, surgen como consecuencia de mutaciones de células de la línea germinal, en genes supresores de tumores.
- Los estudios de secuenciación genómica han encontrado que alrededor del 10% de los pacientes de oncología pediátrica tienen un SPC subyacente.
- El diagnóstico de un SPC tiene amplias implicaciones para los pacientes y sus familias, no solo en términos del riesgo de sufrir una neoplasia maligna, sino de la implementación de estrategias dirigidas de tratamiento.
- La identificación temprana de los SPC ofrece oportunidades para la vigilancia y las intervenciones de reducción de riesgos, lo que puede reducir la morbilidad y la mortalidad.
- El asesoramiento genético permite a las personas con esta condición, explorar una variedad de opciones reproductivas que pueden ayudar a garantizar que la descendencia futura no se vea comprometida.
Referencia
Hanington L et al. Paediatric cancer predisposition syndromes in the genomic age. Paediatrics and Child Health. 2022; 32 (5): 184 - 190
Resumen disponible en
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S175172222200021X