Riesgo poligénico y pleiotropía en enfermedades neurodegenerativas

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Estudios recientes han demostrado que diferentes rasgos humanos complejos están correlacionados genéticamente, incluidos los trastornos del cerebro. Esta correlación puede explicarse en parte por un fenómeno, formalmente conocido como “pleiotropía”, que ocurre cuando un locus genético afecta a más de un rasgo y es una posible causa subyacente de la existencia de una asociación de fenotipo cruzado.

Un artículo publicado en el último número de la revista Neurobiology of Disease, presenta una revisión actualizada del tema, en la  que se explora el fenómeno de la pleiotropía en un conjunto de enfermedades neurodegenerativas frecuentes, haciendo énfasis en la enfermedad de Alzheimer.

Los autores resumen las técnicas desarrolladas para investigar la pleiotropía entre rasgos, trabajando en el análisis de puntajes de riesgo poligénico (PRS), un indicador diseñado para evaluar el efecto acumulativo de un gran número de polimorfismos de nucleótidos simples y su asociación con la aparición y la predicción del riesgo de una enfermedad.

De acuerdo con loas autores, “la exploración de la pleiotropía puede ayudar en la identificación de nuevas asociaciones genéticas con enfermedades neurodegenerativas y proporcionar más conocimientos sobre los mecanismos fisiopatológicos de tales condiciones, lo que puede ser un avance muy importante en el campo medicina de precisión. 

 

 

Referencia

Bellou E, Stevenson Joare J, Escott Price V. Polygenic risk and pleiotropy in neurodegenerative diseases. Neurobiology of Disease. 2020; 142: 104953.

 

Resumen disponible en

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S096999612030228X