Medicina genómica para el pediatra

Noticia de Actualidad - Pediatría

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La medicina genómica puede definirse como el uso de datos de secuencia del código genético completo de un individuo para ayudar a diagnosticar y personalizar sus opciones terapéuticas en determinadas patologías.

Un artículo publicado en el útimo número de la revista Paediatrics and Child Health presenta una revisión actualizada acerca de los conceptos y aplicaciones básicas de la medicina genómica en la práctica actual de la pediatría.

Entre los aspectos que vale la pena destacar en este artículo, se incluyen:

• La secuenciación completa del genoma se está trasladando del campo de las ciencias básicas al de la medicina convencional, incluída la pediatría.
• En muchos escenarios, la secuenciación completa del genoma es superior a los enfoques tradicionales para la identificación o la confirmación de un diagnóstico.
• Entre los usos actuales de la medicina genómica se incluyen el diagnóstico y el tratamiento de los niños con ciertas afecciones genéticas.
• Entre las pruebas utilizadas como soporte de la práctica pediátrica, se incluyen el cariotipo, los microensayos cromosómicos, la secuenciación completa de los exones y la secuenciación completa del genoma.
• La identificación de variantes genéticas en los individuos, también conocidas como polimorfismos, pueden afectar la respuesta a los tratamientos farmacológicos comunes.
• Los datos genómicos epidemiológicos pueden ser utilizadios como una herramienta para rastrear contactos en brotes de enfermedades infecciosas.

Referencia

  Hastings R, Dixit A. Genomic medicine for the paediatrician. Paediatrics and Child Heatlh. 2019; 29 (4): 185 - 189.

 Resumen disponible en

  https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1751722219300150