Un artículo publicado en la última edición de la revista Ophthalmology expone los resultados de un estudio realizado con el objetivo de identificar los metabolitos asociados con la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), determinar el efecto de las variantes genéticas e investigar las asociaciones entre los metabolitos y la actividad del sistema del complemento.
Para cumplir con estos objetivos, se llevó a cabo un análisis de asociación de casos y controles de datos metabolómicos, que incluyó cinco cohortes europeas, un total de 2.267 pacientes con degeneración macular asociada con la edad y 4.266 participantes de control, definiéndose como resultado principal los metabolitos asociados con esta condición.
Se identificaron 60 metabolitos que se asociaron significativamente con DMAE, incluidos niveles aumentados de algunas subclases de lipoproteínas de alta densidad (HDL) grandes y extragrandes y niveles reducidos de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), aminoácidos y citrato.
De 52 variantes genéticas asociadas a la enfermedad, 7 variantes se asociaron significativamente con 34 de los metabolitos identificados, identificándose las asociaciones más fuertes con variantes genéticas ubicadas en o cerca de genes involucrados en el metabolismo de lípidos (ABCA1, CETP, APOE y LIPC) con metabolitos pertenecientes a las subclases de HDL grandes y extragrandes.
Los niveles de lipoproteínas se asociaron con variantes genéticas asociadas a la enfermedad, mientras que la disminución de los aminoácidos esenciales podría indicar deficiencias nutricionales en estos pacientes. También se observaron fuertes asociaciones entre la gran mayoría de los metabolitos y los niveles de activación del complemento sistémico, independientemente de la progresión del trastorno.
Referencia
Acar I, Lores - Motta L, Colijn JM et al. Integrating Metabolomics, Genomics, and Disease Pathways in Age-Related Macular Degeneration. Ophthalmology. 2020; 127 (12): 1693 -1709.
Resumen disponible
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0161642020305613