Genética en oncología ginecológica: Implicaciones diagnósticas y terapéuticas
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Un artículo publicado en la última edición de la revista Obstetrics, Gynaecology and Reproductive Medicine, presenta una revisión de los avances recientes en el campo de la genética de los cánceres ginecológicos, las terapias disponibles para la reducción del riesgo y las vías existentes para el diagnóstico y el manejo de las pacientes afectadas por dicha condición.
Entre los elementos que vale la pena mencionar en la citada revisión, se incluyen:
- Aunque la mayoría de los cánceres ginecológicos son esporádicos, en más del 10 % de los casos se puede observar una predisposición a desarrollar cáncer, fenómeno que contribuye al mejoramiento del diagnóstico y el tratamiento.
- En el entorno de la clínica, hay dos grupos de pacientes que necesitan ayuda: el primero, mujeres con diagnóstico de cáncer que buscan asesoramiento y ayuda sobre las pruebas genéticas y el segundo, mujeres sanas, pero identificadas como portadoras a través de un familiar afectado.
- La mayor parte de la susceptibilidad hereditaria a los cánceres de ovario se debe a variantes patogénicas en los genes de predisposición al cáncer BRCA1 y BRCA2, asociados con un alto riesgo de cáncer de ovario y de mama.
- Otras variantes patogénicas incluyen genes de reparación de desajustes (síndrome de Lynch, no de mama) y RAD51C, RAD51D, BRIP1 y PALB2, que confieren un riesgo moderado de cáncer a lo largo de la vida.
De acuerdo con los autores, “a medida que profundizamos en el genoma mediante el uso de la tecnología disponible, nos estamos acercando a la medicina de precisión en el manejo de los cánceres hereditarios”
Referencia
Amirthanayagam A, Crawford R. Genetics in gynae - oncology: diagnostic and therapeutic implications. Obstetrics, Gynaecology and Reproductive Medicine, 2022; 32 (2): 1 - 6
Resumen disponible
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1751721421002190