Diabetes monogénica

Noticia de Actualidad - Endocrinología


El tipo 1 (DM1) y el tipo 2 (DM2) son las formas más conocidas de diabetes, sin embargo, existen otras formas hereditarias de la enfermedad y algunos síndromes de resistencia a la insulina, que representan hasta el 5% de todos los casos.

 

Las formas monogénicas incluyen la diabetes de la edad madura que se presenta en los jóvenes, también conocida como  Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), la diabetes neonatal (DMN) y la diabetes mitocondrial (DMmi), siendo la primera, la forma más frecuente de diabetes hereditaria.

 

Un artículo publicado en la edición de enero de la revista Medicine presenta una revisión actualizada de la diabetes monogénica, en la que se incluye una breve descripción de los tipos clínicos, las variantes genéticas, las alteraciones bioquímicas relacionadas y sus  características clínicas.

 

También se presenta un listado de condiciones genéticas asociadas con las diferentes formas de diabetes, entre los que se encuentran síndromes relacionados con obesidad, trastornos cromosómicos y condiciones neurológicas hereditarias, así como alteraciones del páncreas exocrino, que deben ser consideradas en el diagnóstico, en presencia de manifestaciones clínicas atípicas en pacientes con esta enfermedad.

 

De acuerdo con los autores, el diagnóstico de una forma rara de diabetes puede cambiar el tratamiento de forma radical, incluida la necesidad de suspender el manejo con insulina o llevar a cabo la transición a sulfonilúreas en cuadros causados por mutaciones HNF1A, HNF4A, ABCC8 y KCNJ11.

 

Referencia

 Kavvoura FK, Owen KR. Monogenic Diabetes. Medicine. 2019: 47 (1): 16 - 21.

 

Resumen disponible en

 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1357303918302676