Caracterización molecular integral revela subtipos genómicos y transcriptómicos de carcinoma urotelial metastásico

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La caracterización molecular reciente del carcinoma urotelial primario puede guiar la toma de decisiones clínicas en el futuro, sin embargo, aún falta una caracterización molecular integral del carcinoma urotelial metastásico.

 

Un artículo publicado en el último número de la revista European Urology, presenta los resultados de un estudio llevado a cabo con el objetivo de analizar los datos de secuenciación de ADN y ARN del genoma completo para biopsias de tumores metastásicos recién congelados de 116 pacientes con carcinoma urotelial metastásico programados para tratamiento sistémico paliativo en el contexto de un ensayo clínico.

 

El agrupamiento jerárquico de firmas mutacionales reveló dos subtipos genómicos principales: GenS1 (67 %), que fue impulsado por APOBEC y GenS2 (24%), que tenía una alta fracción de firmas mutacionales de novo relacionadas con especies reactivas de oxígeno y supuestamente es similar a un reloj, encontrándose que los genes significativamente mutados no diferían entre estos subtipos.

 

El análisis transcriptómico reveló cinco subtipos de la neoplasia: luminal a y b (40 %), rico en estroma (24 %), basal/escamoso (23 %) y un subtipo no especificado (12 %), los cuales diferían en cuanto a la expresión de genes clave, genes significativamente mutados, actividad de la vía oncogénica e infiltración de células inmunitarias, principalmente.

 

Referencia

Nakauma - González JA, Rijnders M, Van Riet J  et al. Comprehensive Molecular Characterization Reveals Genomic and Transcriptomic Subtypes of Metastatic Urothelial Carcinoma. European Urology. 2022; 81 (3): 151 - 154.

 

Resumen disponible

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0302283822000628