El cribado prenatal no invasivo para trastornos de un solo gen (NIPT-SGDs) es una herramienta en evolución que ofrece una alternativa más segura a los procedimientos diagnósticos invasivos, como la amniocentesis. Los estudios previos en este campo estaban limitados por el uso de paneles genéticos restringidos y la falta de datos completos de seguimiento diagnóstico en casos con resultados negativo...