La criptospermia y la azoospermia son los principales factores etiológicos de infertilidad masculina. Entre las causas genéticas del fallo espermatogénico se incluyen el síndrome de Klinefelter, las microdeleciones del factor de azoospermia del cromosoma Y y las mutaciones CFTR para azoospermia obstructiva, sin embargo, la mayoría de los casos siguen sin explicación porque no se identifican las causas monogénicas.
En la edición de mayo de la revista European Urology, se presentan los resultados de un estudio realizado con el objetivo de dilucidar la contribución monogénica a la azoospermia mediante la secuenciación prospectiva del exoma y la aplicación estricta de las directrices clínicas vigentes.
Para tal efecto, se realizó la secuenciación del exoma en 647 hombres, se analizaron 60 genes que tenían al menos una validez clínica limitada previa y se evaluaron estrictamente las variantes de acuerdo con las directrices clínicas, identificándose 55 pacientes (8.5%) con variantes genéticas diagnósticas.
De acuerdo con los investigadores, “El número de genes diagnósticos en cripto/azoospermia casi se duplicó hasta 21 utilizando análisis basados en exomas y guías clínicas”, por lo que este procedimiento podría mejorar significativamente el rendimiento diagnóstico en los hombres afectados por esta condición.
Referencia
Genetic Architecture of Azoospermia -Time to Advance the Standard of Care. European Urology. 2023; 83 (5): 452 - 462
Resumen disponible
https://ezproxy.tqfarma.com:2075/science/article/pii/S0302283822023843