Neuropatías periféricas hereditarias: ¿Qué debe saber el pediatra?

Noticia de Actualidad - Pediatría

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Un artículo publicado en el último número de la revista Paediatrics and Child Health, presenta una revisión de la literatura que describe las señales que sugieren la existencia de una neuropatía periférica hereditaria, la forma de presentación habitual y las estrategias para el diagnóstico y la clasificación de estas enfermedades en pacientes pediátricos.

Dentro de los puntos que vale la pena destacar en la revisión mencionada, se incluyen:

• En conjunto, las neuropatías periféricas hereditarias son relativamente frecuentes en los niños, con una incidencia combinada estimada de 1 de cada 2500 nacidos vivos.
• En su mayoría, son de naturaleza genética y suelen tener una historia familiar positiva, con edad de aparición variable, desde la infancia hasta la edad adulta tardía.
• Los niños suelen presentar dificultad para caminar, dolor y cansancio después de caminar o correr, marcha con pasos altos o en la punta del pie y evidencia de un pie caído, entre otros.
• La exploración física puede revelar pies cavos y adelgazamiento de los músculos de la extremidad inferior, especialmente del tibial anterior y los músculos de la pantorrilla.
• En algunos casos, se observa temblor de la extremidad superior o contracturas largas de flexión de los dedos y  pérdida de reflejos en las extremidades inferiores.
• La marcha en los dedos del pie es una manifestación temprana de este conjunto de enfermedades, por lo que debe ser explorada a profundidad.
• En la mayoría de los casos, el diagnóstico es sencillo y puede lograrse con relativa facilidad sobre la base de pruebas genéticas estándar
• En los pacientes adultos la presentación clínica típica incluye pérdida de sensibilidad, parestesias en los pies o las manos junto con “caída” de los pies y debilidad de las manos.

Referencia

Majumdar A. Inherited peripheral neuropathies: what does a paediatrician need to know? Paediatrics and Child Health. 2022; 32 (10): 368 - 371

Disponible en

https://ezproxy.tqfarma.com:2075/science/article/pii/S1751722222001196#sec10